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JFN / AFERO : Maladies génétiques, nutrition et tissu adipeux

Session commune
jeudi 26 novembre 2020 - 10h30 - 11h30 - LIVE 2
Lipomatoses
Isabelle JERU (Paris)
La lipomatose de Launois-Bensaude se caractérise par des masses adipeuses à la partie supérieure du corps, souvent associées à un syndrome métabolique. Les étiologies sont diverses (alcoolisme, formes génétiques) et la physiopathologie reste mal connue. Cette communication fera la synthèse des caractéristiques clinico-biologiques des formes monogéniques de la maladie et présentera l’intérêt des cellules souches adipocytaires comme modèle d’étude.
Résistance au régime riche en graisses dans les rasopathies
Armelle YART (Toulouse)
Les Rasopathies, avec pour chef de file le syndrome de Noonan (SN), sont des maladies génétiques relativement fréquentes qui partagent une triade phénotypique associant des cardiopathies congénitales, un retard de croissance et une dysmorphie faciale, ainsi qu’une prédisposition au syndrome myéloprolifératif. Plus récemment des anomalies métaboliques ont été identifiées. Ainsi, notre laboratoire a montré, tant chez des patients que dans un modèle murin de la maladie, que des mutations activatrices de SHP2, principales causes du SN, induisaient un phénotype d’insulino-résistance découplé des classiques altérations de la gestion des lipides (e.g. obésité, dépôts ectopiques), mais en lien avec une inflammation constitutive des tissus métaboliques et des dysfonctions des macrophages infiltrés et résidents. Au-delà des maladies rares, ces travaux révèlent le rôle de SHP2 dans l’insulino-résistance induite par l’inflammation et le potentiel thérapeutique de son inhibition.
Seipines et lipodystrophies
Xavier PRIEUR (Nantes)
Nouvelles causes d'obésités monogéniques
Amelie BONNEFOND (Lille)
L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Environ 5% des patients obèses présentent une forme monogénique d’obésité où une seule mutation est suffisante à entraîner la maladie. Les gènes impliqués dans ces formes monogéniques codent des protéines clefs de la voie leptine/mélanocortine principalement actives au niveau de l’hypothalamus et régissant la satiété. Notre laboratoire a récemment décrit une nouvelle forme monogénique d’obésité due à une déficience du gène MRAP2 pour laquelle, contrairement aux formes précédemment décrites, on retrouve chez les porteurs une hyperglycémie et une hypertension, suggérant que MRAP2 joue un rôle biologique systémique dans les tissus métaboliques en plus de son rôle dans l’hypothalamus.